肌肉快速生长障碍

导致肌肉快速生长的疾病发生在患有肌生长抑制素相关的肌肉肥大的人中，这是一种罕见的遗传病，可减少体内脂肪并使身体的肌肉质量增加一倍。 这种情况也称为肌肉肥大综合症，也可能导致肌肉力量增加。

人类的肌肉系统的插图。 图片来源：cosmin4000 / iStock / Getty Images

肌生长抑制素

肌生长抑制素相关的肌肉肥大是由MSTN基因的缺乏引起的。 MSTN基因可帮助人体制造肌肉生长抑制素，而肌肉生长抑制素是协助人体控制组织发育和生长的一组蛋白质之一。 肌生长抑制素活跃在骨骼肌中，可以运动，通常控制并限制肌肉的生长。 MSTN基因的突变会导致人体细胞产生或几乎不产生肌肉生长抑制素，从而导致肌肉过多生长。

MSTN基因

约翰·霍普金斯大学（Johns Hopkins University）的科学家于1997年发现了MSTN基因和肌生长抑制素蛋白，他们发现，当该基因被禁用时，它们能够制造出具有异常大肌肉量的超级小鼠。 研究人员继续进行研究和临床试验，以测试该基因的新应用，包括用于肌肉萎缩症等退行性肌肉疾病患者的肌生长抑制素阻滞剂。

发生

据美国国立卫生研究院称，与肌肉生长抑制素相关的肌肉肥大的发生频率未知。 婴儿从每个父母那里继承了MSTN基因。 两个MSTN基因拷贝中的突变都会导致肌肉和力量的显着增加。 一个MSTN基因拷贝中的突变导致肌肉质量的增加更加有限。 有条件的人的每个兄弟姐妹都有继承条件的潜力。

诊断与治疗

医生通过超声检查，MRI和其他检查来测量骨骼肌的大小，从而测试肌生长抑制素相关的肌肉肥大。 医生用卡尺测量脂肪垫的厚度。 研究人员对MSTN基因进行了分子遗传学测试。 医生建议进行遗传咨询，以帮助家庭了解遗传模式以及兄弟姐妹继承遗传病的机会。 据美国国立卫生研究院称，这种疾病没有引起已知的医学问题，而且这种疾病的人的智力发育正常。