您的身体包含成千上万的基因，它们编码成千上万的不同蛋白质。 每种蛋白质均由氨基酸序列组成，可通过支持新陈代谢，促进细胞通讯并支持细胞的形状和结构来促进细胞的结构或功能。 您的每种蛋白质都有一个主要结构，这对于蛋白质的功能至关重要。
蛋白质结构
蛋白质结构分为四个级别：一级，二级，三级和四级。 蛋白质的一级结构是指构成蛋白质链或多肽的氨基酸序列。 每种蛋白质都具有独特的一级结构，该一级结构在多肽中的氨基酸顺序和组成蛋白质分子的氨基酸总数上都不同。 二级和三级结构是指多肽被扭曲并弯曲成三维形状以生成功能蛋白的方式。 第四级结构是指两个或多个多肽相互作用以组成功能蛋白的方式。 人体中的每种蛋白质都具有一级，二级和三级结构，但是只有某些蛋白质具有四级结构。
血红蛋白
具有一级结构的蛋白质的一个例子是血红蛋白。 这种蛋白质存在于您的红血球中，有助于为您的整个身体组织提供恒定的氧气。 血红蛋白的一级结构很重要，因为只有一个氨基酸的改变会破坏血红蛋白的功能。 例如，血红蛋白一级结构的单个氨基酸改变会引起镰状细胞性贫血，镰状细胞性贫血是一种以镰状红细胞功能失调为特征的血液疾病。
己糖胺酶
具有重要一级结构的另一种蛋白质是己糖胺酶，该蛋白质有助于细胞区室的功能，称为溶菌酶。 维持溶菌酶功能对您的健康很重要，因为这些隔室可帮助您的细胞处理可能会伤害细胞的分子。 己糖胺酶一级结构的突变会破坏脑中的溶菌酶功能，导致致命的泰-萨克斯氏病。 结果，婴儿经常接受己糖胺酶突变的基因检测，以帮助疾病的早期诊断。
肌营养不良蛋白
肌营养不良蛋白是另一种具有一级结构的蛋白质。 肌营养不良蛋白的存在有助于肌肉功能，而蛋白质有助于维持肌肉纤维的结构。 改变肌营养不良蛋白主要结构的遗传突变-例如将一种氨基酸替换为另一种氨基酸或氨基酸的缺失-会损害您的肌纤维，导致诸如杜氏肌营养不良症等疾病。
